Lysosomale stapelingsziekten
Als je nog nooit van lysosomale stapelingsziekten gehoord hebt, ben je niet de enige. Dit is een verzamelnaam voor verschillende zeldzame stofwisselingsaandoeningen, waarvan de ziekte van Fabry, de ziekte van Pompe, de ziekte van Gaucher en MPS1 voorbeelden zijn. In totaal zijn er maar ruim 50 soorten. In Nederland komt een lysosomale stapelingsziekte naar schatting bij 1 op de 5000-7000 pasgeborenen voor. Ook kunnen ze op latere leeftijd ontstaan of zich pas later openbaren.
Deze ziekten worden soms moeilijk herkend, omdat de symptomen ook kunnen wijzen op minder ernstige aandoeningen. Toch is het juist belangrijk alert te zijn op deze vroegere symptomen, omdat dit de kans op een goede benadeling een stuk groter maakt.
Symptomen
De symptomen van een lysosymale stapelingsziekte kunnen al heel vroeg waarneembaar zijn. De symptomen hangen sterk samen ...
lees verderZiekte van Gaucher
Bij de ziekte van Gaucher wordt een stof die normaal gesproken in suiker (glucose) en vet (ceramide ...
lees verderZiekte van Pompe
De ziekte van Pompe werd ontdekt door de Nederlandse arts Pompe. Bij deze ziekte neemt door stapeling ...
lees verderBehandelen
In totaal zijn er zo'n 50 lysosomale stapelingsziekten. Lees verder »
lees verderVoorkomen
Een lysosomale stapelingsziekte is niet te voorkomen. Om afvalstoffen af te breken in het lysosoom zijn er ...
lees verderWat is er mis bij een lysosomale ziekte?
Bij een lysosomale stapelingsziekte ontbreekt een lysosomaal enzym. Lees verder »
lees verderIn gesprek met een patient
Els heeft de ziekte van Gaucher
Bekijk het interview »
Wat is een Lysosoom?
In cellen van het lichaam worden veel stoffen hergebruikt. Hiertoe moeten de stoffen eerst worden afgebroken Lees ...
lees verder
Top Dossiers