Bij MPS I worden kraakbeenachtige stoffen niet goed afgebroken als ze overbodig zijn. Die stoffen stapelen zich op in het lichaam. Dat kan verschillende gevolgen hebben. Bij het mildste type van de ziekte (de ziekte van Scheie) hebben patiënten alleen lichamelijke klachten. Bij ernstigste vorm (de ziekte van Hurler) is er ook een stapeling van schadelijke stoffen in de hersenen, die daardoor steeds minder functioneren.

Symptomen MPS I
MPS I kan bij kinderen herkend worden aan navelbreuk, gewichtsbeperkingen, kromming in de rug, oorproblemen en een wat grof gebouwd gezicht. Andere signalen zijn stijve gewrichten, een groeiachterstand, verminderd gezichtsvermogen, hartproblemen, extreme oververmoeidheid, moeite met het strekken van de vingers, rugproblemen, luchtinfecties, benauwdheid en KNO-problemen.

Prognose
Bij de meest ernstige vorm beginnen de klachten vrijwel direct na de geboorte. Zonder behandeling wordt een patiënt vaak niet ouder dan tien jaar. Bij de minder ernstige vorm ontwikkelen de klachten zich minder snel en is er minder vaak sprake van achteruitgang in mentale capaciteiten. Juist omdat de klachten hier minder uitgesproken aanwezig zijn, duurt het vaak lang voordat de diagnose MPS I gesteld wordt.