Bij de ziekte van Gaucher wordt een stof die normaal gesproken in suiker (glucose) en vet (ceramide) wordt afgebroken, juist niet afgebroken. Daarom begin deze stof zich op te stapelen in de macrofagen, de bloedcellen die 'afval' in het lichaam opruimen. De stapeling zorgt ervoor dat de cellen opzwellen. Het opzwellen van deze 'Gauchercellen' kan leiden tot problemen in de milt, lever, beenmerg, lymfestelsel, longen, huid, ogen, nieren en het zenuwstelsel.

Hoewel de ziekte van Gaucher relatief zeldzaam is, komt deze binnen de groep van lysosomale stapelingsziekten het vaakst voor, namelijk bij 1 op de 40.000 tot 60.000 mensen. De ziekte kent 3 vormen, waarvan Gaucher type 1 de mildst is.

Symptomen
Symptomen van de ziekte van Gaucher zijn een dikke buik door een vergroting van de milt, vergroting van de lever, bloedarmoede, stollingsstoornissen, gevoeligheid voor infecties, chronische of acute pijn in de botten en blauwe plekken.

Prognose
De ernst van de klachten verschilt sterk en dat geldt daarom ook voor de prognose. Kinderen zijn het meest kwetsbaar; wie Gaucher type 2 heeft, overlijdt in de meeste gevallen op jonge leeftijd.