Uitgebreid
Zoek in alles
Of zoek in een categorie
Ziektebeelden Zelftesten
Medicijnen Nieuws
Bijsluiters Overig

Mucopolysacharidose, vormen


Afhankelijk van de aard van het betreffende enzym worden de volgende vormen van MPS onderscheiden:

MPS type I: tekort aan alfa-L-iduronidase
- type I H (= Hurler-Pfaundler-syndroom): zeer ernstig verschijnselen, waaronder snelle vertroebeling van het hoornvlies (= cornea), zwakzinnigheid, levensverwachting: ca. 10 jaar
- type I S (= Scheie's syndroom): o.a. stijve gewrichten, trage hoornvlies-troebeling (verder normale intelligentie en vermoedelijk ook levensverwachting)
- type I H/S: mengvorm van I H en I S (zie boven)

MPS type II (= Hunter's syndroom) tekort aan iduronosulfaat-sulfatase: de verschijnselen lijken op die van type I, maar geen cornea-troebeling, levensverwachting: 30-50 jaar (milde vormen); ca. 15 jaar (ernstige vormen)

MPS type III (= Sanfillipo's syndroom) tekort aan heparan-sulfaat-sulfatase en bij sommige vormen acetyl-alfa-D-glucosaminidase: milde lichamelijke verschijnselen met ernstige hersen-aandoeningen

MPS type IV (= Morguio's syndroom)
- type IV A: tekort aan N-acetyl-hexosaminidase-6-sulfaat-sulfatase: o.a. ernstige bot-aandoeningen, cornea-troebeling, bloedstroom-omkering (= regurgitatie) in aorta
- type IV B: tekort aan beta-galactosidase: o.a. milde bot-aandoeningen, dwerggroei, wervelkolom-kromming

MPS type V (nog niet nader omschreven)

MPS type VI (= Maroteaux-Lamy-syndroom): tekort aan arylsulfatase B: o.a. enstige bot- en cornea-aandoeningen bij normale intelligentie

MPS type VII: tekort aan beta-glucuronidase: o.a. lever-aandoeningen, (zeer)slecht ontwikkelde beenderen (= dysostosis), zwakzinnigheid

Terug naar mucopolysacharide