Gen-afwijkingen (-defecten)

Afwijking (= defect) in de bouw van één (= monogeen) of meer genen (= polygeen).
Afwijkingen aan met name dominante genen kunnen erfelijke ziekten veroorzaken.
Afwijkingen aan recessieve genen komen betrekkelijk vaak voor, maar meestal niet tot uitdrukking (= expressie). Ieder mens draagt tenminste 6-8 afwijkende recessieve genen. Alleen als men voor een bepaalde eigenschap twee recessieve genen heeft (d.w.z. één van de vader en één van de moeder) kan een afwijkend recessief gen tot uitdrukking komen. Dit is normaal gesproken zelden het geval. Bij nakomelingen van nauwe verwanten (zoals bij incest) is deze kans echter aanzienlijk groter.

zie ook:
- genen
- chromosoom-afwijkingen
- overerving
- erfelijkheidsleer

Terug naar: erfelijke aandoeningen