Vaak dodelijke stofwisselingsaandoening door een tekort aan het enzym pyruvaat-carboxylase. Als gevolg daarvan wordt (1) de afbraak van glucose geblokkeerd en vindt stapeling plaats van melkzuur (= acidose) en ketonen in het bloed en (2) de productie van aminozuren verstoord waardoor de productie van neurotrnasmitters wordt verminderd.

Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Misselijkheid en braken, zenuwstelsel-aandoeningen met o.a. ernstige achterstand van de geestelijke ontwikkeling

Mogelijke behandelingen (o.a.)
- glucose-rijk en/of eiwit-beperkt dieet
NB. Deze aandoening is moeilijk tot niet behandelbaar. De behandeling is daarom gericht op het verlichten van de klachten.

zie ook: pyruvaat

terug naar stofwisselingsaandoeningen