Verstoorde glycogeen-stofwisseling door het ontbreken van het enzym glucose-6-fosfatase. Hierdoor wordt glycogeen niet afgebroken, waardoor het zich opstapelt in de lever en de nieren.
De ziekte van von Gierke is een ernstiger variant van type IB-glycogeen-stapeling.

Mogelijke verschijnselen o.a.
Groeivertraging, vergroting van lever en nieren, abnormaal laag glucose-gehalte van het bloed (= hypo-glykemie), abnormaal hoge gehalten aan zuren (= acidose), urinezuur en vetten (= hyperlipidemie) in het bloed, lage aantallen witte bloedcellen (= leukopenie) en steeds terugkerende (= recidiverende) mond- en darm-infecties

zie ook: glycogeen

Terug naar glycogeen-aandoeningen