Glycogeen-stapeling (glycogenosen)

Erfelijke stofwisselingsaandoeningen waarbij de vorming, opslag en/of afbraak van glycogeen (= dierlijkzetmeel = levermeel) is verstoord door het ontbreken van één of meer enzymen.

Mogelijke verschijnselen:
- abnormaal laag bloedglucose-gehalte (= hypoglykemie)
- verhoogde bloedurinezuurspiegels (= uremie)
- jicht
- nierstenen
NB. Aard en ernst van de verschijnselen zijn zeer afhankelijk van het type enzym(en) dat ontbreekt (zie ook vormen).

Mogelijke oorzaken (o.a.)
Aangeboren tekort aan één of meer enzymen die een rol spelen bij de vorming, opslag en/of afbraak van glycogeen.

Mogelijke behandelingen (o.a.)
- dieet, maagsonde-voeding of infuus om de glucose-spiegel op peil te houden
- bij jicht: jicht-middelen

zie ook:
- vormen
- glycogeen
- erfelijke aandoeningen

Terug naar stofwisselingsaandoeningen