Zeer zeldzame, erfelijke (5%) of verworven (95%) aandoening met o.a. spierslapte, kleine geslachtsorganen, overgewicht en vertraagde geestelijke ontwikkeling.

Overerving
Defect in chromosoom 15 dat in aanleg aanwezig is bij de vader zonder dat deze de ziekte heeft (5% van de gevallen), maar meestal spontaan ontstaat tijdens de vorming van zaadcellen (meestal), de eicel of tijdens of na de bevruchting.
In het geval van overerving heeft ieder volgend kind een kans van 50% op de ziekte. In de overige gevallen bestaat bij het 2e kind geen verhoogde kans op de ziekte.

Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Pasgeborenen: moeite met slikken (zo nodig kunstmatige voeding)
Baby's: klein en slap, bij jongetjes niet ingedaalde testikels, achterblijvende motorische ontwikkeling, skelet-afwijkingen (o.a. te rechte armen), toenemend overgwicht zwaarlijvig
Kinderen: klein postuur, handen en voeten, slappe spieren (geringe spiertonus), aanhoudend hongergevoel, overmatig eten, overgewicht, suikerziekte (= diabetes mellitus), achterblijvende geestelijke ontwikkeling (IQ maximaal ca. 80)
NB. Prader-Willi-patiëntjes zijn vaak vriendelijke, gezellige kinderen.

Mogelijke behandelingen (o.a.)
- calorie-arm dieet: levenslang
- toegang tot eten/snoep e.d. onmogelijk maken

zie ook: erfelijke aandoeningen

Terug naar aangeboren aandoeningen
-