Zeldzame, erfelijke aandoening met zeer uiteenlopende afwijkingen in de bouw en functie van het lichaam die zich vanaf de geboorte openbaren.
De levensverwachting is afhankelijk van de aard en/of ernst van de afwijkingen. Bij afwijkingen aan hart en ruggenmerg is de levensverwachting meestal beperkt.

Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Afwijkingen aan hoofd (o.a. klein hoofd, ontbreken van hoofdhuid), ogen (klein, scheel), schedel (o.a. ontbreken van bepaalde schedelbeenderen, waterhoofd), geestelijke ontwikkelingsachterstand,
extra tepels op de borst, misvormingen aan handen, vingers, benen en voeten (o.a. klompvoet), hartafwijkingen,
afwijkingen aan de wervelkolom

Mogelijke oorzaken (o.a.)
- defect in een dominant gen dat door één van beide ouders kan worden doorgegeven aan het kind (meestal)
- defect in een recessief gen, zodat de aandoening alleen wordt overgdragen als beide ouders drager zijn (zeer zelden)
- spontaan (zeer uitzonderlijk), zonder bekende erfelijke oorzaak

Mogelijke behandelingen
- voorkómen van zwangerschap na vaststelling van de aandoening bij de ouder(s) door een erfelijkheidsdeskundige (meestal wordt de ziekte op alle kinderen overgedragen)
- afbreken van zwangerschap na vaststelling vande aandoening door middel van echo's en erfelijkheidsonderzoek
- plastische chirurgie
- operatieve ingrepen

Terug naar erfelijke aandoeningen