Uitgebreid
Zoek in alles
Of zoek in een categorie
Ziektebeelden Zelftesten
Medicijnen Nieuws
Bijsluiters Overig

Mucopolysacharidose (MPS)


Stapelingsziekte als gevolg van een erfelijk tekort aan of ontbreken van bepaalde enzymen. Hierdoor worden mucopolysachariden (= glycosamino-glycanen) niet afgebroken en hopen zich als liposomen (= kleine vet-structuurtjes) op (= stapeling, cumulatie) in weefsels en organen o.a. het hoornvlies van het oog (= cornea-troebeling), hersenen, bot en lever.

Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Afhankelijk van het type MPS: grove gelaatstrekken, dikke huid en lippen, brede neuswortel, oog-aandoeningen, grote schedel, open mond, dwerggroei, korte ledematen, wervelmisvorming, korte hals en romp, vaak breuken van de grote gewrichten, slecht horen, evenwichtsstoornissen, zwakzinnigheid (= oligofrenie).

Mogelijke behandelingen (o.a.)
- extra enzym toevoegen (= enzym-suppletie) afhankelijk van het type MPS: o.a. laronidase (= AldurazymeŽ) bij MPS I of idursulfase (ElapraseŽ) bij MPS II.

zie ook: MPS-vormen

Terug naar stofwisselingsstoornissen

Recept-medicijnen
AldurazymeŽ (EU)
ElapraseŽ (EU)
GlyberaŽ
KuvanŽ
Miglustaat Capsules
Sapropterine Tablet
ZavescaŽ (EU)