Zeldzame, aangeboren aandoening waarbij de myeline-schede rond de zenuwuitlopers in de hersenen wordt aangetast. De ziekte wordt overgedragen via de moeder en komt alleen voor bij jongens. Zonder behandeling is de ziekte binnen 5 jaar na geboorte dodelijk

Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Mentale vertraging (= retardatie), toevallen, spasticiteit, slikproblemen (= dysfagie), blindheid, onvermogen om doelbewuste handelingen te verrichten (= apraxia), verschrompeling (= dystrofie) van de bijnierschors (adreno-cortex)

Oorzaak
Aangeboren (= genetisch, familiair, hereditair) afwezigheid van een enzym dat nodig is voor de afbraak van bepaalde vetzuren. Als die niet worden
afgebroken, hopen andere vetzuren zich op in (o.a.) de myeline-schede rond de zenuwuitlopers.

Mogelijke behandelingen (o.a.)
- dieet met bepaalde vetzuren dat de vetzuurwaarden in het bloed normaliseert
- myelinisatie: inplanting (= implantatie) van nieuwe hersencellen waardoor de myeline-schede wordt hersteld (in onderzoek)

zie ook: hersens-aandoeningen

Terug naar aangeboren aandoeningen