Als het zaad van de man geen afwijkingen vertoont en lichamelijk onderzoek van de geslachtsorganen niets of onvoldoende heeft opgeleverd, kan o.a. erfelijkheidsonderzoek worden gedaan.

Afwijkend sperma heeft soms een erfelijke (= genetische) oorzaak. Alle erfelijke informatie ligt in de vorm van DNA (= Desoxy-Nucleotide-Acid) opgeslagen in de celkernen van het lichaam. Bij de celdeling (= neogenese = vorming van nieuwe cellen) wordt het DNA uiteengetrokken in 23 chromosomenparen, d.w.z. in totaal 46 chromosomen. Hiervan is één paar chromosomen (= geslachtschromosomen) nodig voor de voortplanting. De man heeft één X en één Y chromosoom en de vrouw twee X chromosomen als geslachtschromosomen.
Afwijkingen in aantal en vorm van de geslachtschromosomen, d.w.z. een afwijkingen in het DNA van het Y chromosoom, kunnen de oorzaak zijn van onvruchtbaar of minder vruchtbaar zaad.

Terug naar vruchtbaarheidonderzoek bij de man