Complex van verschijnselen (= syndroom) als gevolg van een erfelijke (X-chromosomaal-recessief) enzym-defect. De aandoening komt in principe alleen voor bij jongens.
Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Gestoorde vorming (= synthese) van purine-nucleotide, onderontwikkelde motoriek (= motorische retardatie), spastisch-verlamde bewegingen (= spastische parese), onwillekeurige, krampachtige bewegingen (= choreo-athetose), zelfverminking (= auto-mutilatie).
Mogelijke behandelingen (o.a.)
- verlichting van de verschijnselen
Terug naar erfelijke aandoeningen
Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Gestoorde vorming (= synthese) van purine-nucleotide, onderontwikkelde motoriek (= motorische retardatie), spastisch-verlamde bewegingen (= spastische parese), onwillekeurige, krampachtige bewegingen (= choreo-athetose), zelfverminking (= auto-mutilatie).
Mogelijke behandelingen (o.a.)
- verlichting van de verschijnselen
Terug naar erfelijke aandoeningen
Top Dossiers