Te hoog cystine-gehalte in de urine ten gevolge van een aangeboren stofwisselingsziekte, die zich meestal tussen 10-30 jaar openbaart. Kenmerkend is de uitscheiding van het aminozuur cysteïne in de urine, waardoor nierstenen (cysteïne-stenen) in de urinewegen ontstaan en in de urine terecht komen.
Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Hevige pijn door samenstrekking (= kolieken) van de urineleiders, afsluiting van de urineleiders waardoor problemen met de urine-productie en (microscopisch kleine) urine-stenen.
Mogelijke behandelingen (o.a.)
- drinken van veel vocht, ook voor het slapen gaan zodat ca. 4 liter urine per dag wordt geproduceerd
- medicijnen: natriumbicarbonaat of acetazolamide om de urine basich te maken (waardoor cysteïne beter oplost in de urine of penicillamine.
Terug naar cystine-stapelingsziekte
Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Hevige pijn door samenstrekking (= kolieken) van de urineleiders, afsluiting van de urineleiders waardoor problemen met de urine-productie en (microscopisch kleine) urine-stenen.
Mogelijke behandelingen (o.a.)
- drinken van veel vocht, ook voor het slapen gaan zodat ca. 4 liter urine per dag wordt geproduceerd
- medicijnen: natriumbicarbonaat of acetazolamide om de urine basich te maken (waardoor cysteïne beter oplost in de urine of penicillamine.
Terug naar cystine-stapelingsziekte
Top Dossiers