Fenylketonurie (ziekte van Fölling, phenylketonurie, PKU)

Stofwisselingsaandoening bij jonge kinderen als gevolg van een gen-defect dat leidt tot een aangeboren enzym-defect. Hierdoor is het gehalte van fenylalanine in het bloed abnormaal hoog en verschijnt fenylketon (= fenylpyrodruivenzuur) in de urine (= fenylketonurie). Fenylalanine kan in het bloed worden aangetoond met behulp van de zgn. Guthrie-test.

Mogelijke behandelingen o.a.
- aspartaam/fenylalanine-arm dieet: de zoetstof aspartaam wordt omgezet in fenylalanine

zie ook:
- verschijnselen
- erfelijke aandoeningen

Terug naar stofwisselingsaandoeningen