Uitgebreid
Zoek in alles
Of zoek in een categorie
Ziektebeelden Zelftesten
Medicijnen Nieuws
Bijsluiters Overig
Bookmark and Share

Fenylketonurie (ziekte van Fölling, phenylketonurie, PKU)


Stofwisselingsaandoening bij jonge kinderen als gevolg van een gen-defect dat leidt tot een aangeboren enzym-defect. Hierdoor is het gehalte van fenylalanine in het bloed abnormaal hoog en verschijnt fenylketon (= fenylpyrodruivenzuur) in de urine (= fenylketonurie). Fenylalanine kan in het bloed worden aangetoond met behulp van de zgn. Guthrie-test.

Mogelijke behandelingen o.a.
- aspartaam/fenylalanine-arm dieet: de zoetstof aspartaam wordt omgezet in fenylalanine

zie ook:
- verschijnselen
- erfelijke aandoeningen

Terug naar stofwisselingsaandoeningen
Advertorial
Advertorial