Aangeboren enzym-defect waardoor de productie van rode kleurstof (= hemoglobine) in de rode bloedcellen (= erythrocyten) wordt verstoord. Hierdoor hopen zich bepaalde chemische voorlopers -waaronder porfyrine- van rode kleurstof in het bloed op die vervolgens via de urine en ontlasting worden uitgescheiden.
Meest kenmerkend verschijnsel is het donker worden van de urine (= porfyrie) wanneer deze in het licht staat.

Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Buikkrampen, zenuw-, hart- en hersen-aandoeningen, psychische aandoeningen en licht-overgevoeligheid van ogen en huid (fotosensibiliteit).

Mogelijke behandelingen (o.a.)
- medicijnen: o.a. Contralum Ultra®, Hemine Infusies, Normosang®

Terug naar bloed-aandoeningen