Uitgebreid
Zoek in alles
Of zoek in een categorie
Dossiers Nieuws & Blogs
Ziektebeelden Gezondheidstests
Medicijnen Overig
dossier

Lysosomale stapelingsziekten

Behandelen

Behandelen

In totaal zijn er zo'n 50 lysosomale stapelingsziekten. Lees verder »

Over lysosomale stapelingsziekten

Lysosomale stapelingsziekten: wat zijn het?


Als je nog nooit van lysosomale stapelingsziekten gehoord hebt, ben je niet de enige. Dit is een verzamelnaam voor verschillende zeldzame stofwisselingsaandoeningen, waarvan de ziekte van Fabry, de ziekte van Pompe, de ziekte van Gaucher en MPS1 voorbeelden zijn. In totaal zijn er maar ruim 50 soorten. In Nederland komt een lysosomale stapelingsziekte naar schatting bij 1 op de 5000-7000 pasgeborenen voor. Ook kunnen ze op latere leeftijd ontstaan of zich pas later openbaren.


Deze ziekten worden soms moeilijk herkend, omdat de symptomen ook kunnen wijzen op minder ernstige aandoeningen. Toch is het juist belangrijk alert te zijn op deze vroegere symptomen, omdat dit de kans op een goede benadeling een stuk groter maakt.

Terug naar boven

Het verhaal van Els

 

Els heeft de ziekte van Gaucher. Ze vertelt over haar ervaringen met deze ziekte, en wat voor invloed de diagnosee op haar leven heeft gehad.

Bekijk het interview met Els »

Terug naar boven

Wat is een Lysosoom?

 

In cellen van het lichaam worden veel stoffen hergebruikt. Hiervoor moeten deze stoffen eerst worden afgebroken. Dit gebeurt in een onderdeel van de cel dat een lysosoom wordt genoemd. Het lysosoom wordt soms ook wel de 'afvalverwerkingsfabriek' van de cel genoemd. Lysosomale enzymen helpen bij de afbraak van deze afvalberg. Ze breken de afvalstoffen af en zorgen ervoor dat ze uitgescheiden kunnen worden. Op het moment dat die enzymen niet aanwezig zijn of niet goed werken, stapelen de afvalstoffen zich op in het lysosoom, wat tot veel verschillende problemen kan leiden

Terug naar boven

Zijn lysosomale stapelingsziekten te voorkomen?

 

Een lysosomale stapelingsziekte is niet te voorkomen. Om afvalstoffen af te breken in het lysosoom zijn er in het lichaam verschillende enzymen. Bij mensen met een lysosomale stapelingsziekte is één van die enzymen niet aanwezig, of werkt deze slecht. Dit komt door een fout in hun erfelijk materiaal (DNA). Hierdoor gaat de stof die normaal gesproken afgebroken en afgevoerd moet worden, zich opstapelen in het lysosoom.  Door het ophopen van deze reststoffen zullen cellen en uiteindelijk hele organen niet goed meer kunnen functioneren.

Welke ziekte, met bijbehorende symptomen, ontstaat hangt af van het enzym dat mist. Er zijn dus veel varianten mogelijk. Zelfs wanneer hetzelfde enzym mist kunnen verschillende personen andere symptomen hebben. Wat de ziektes wel gemeen hebben, is dat de symptomen en complicaties zonder behandeling zullen verergen.

Terug naar boven

Stapelingsziekte behandelen

Bekijk het interview met Tamara

 

In totaal zijn er meer dan 40 lysosomale stapelingsziekten. Een effectieve behandeling begint na het vaststellen van het defecte enzym. Dit enzym kan bij sommige ziekten middels "enzym vervangende therapie" worden vervangen. Enzymvervangendetherapie richt zich op het tegengaan van de lichamelijke gevolgen van de ziekte. De meeste schade die al ontstaan is, kan niet hersteld worden. Inmiddels zijn er behandelingen mogelijk voor een aantal lysosomale stapelingsziekten, echter nog lang niet voor allemaal. Voor sommige lysosomale stapelingsziekten zijn andere behandelingen, zoals een stamceltransplantatie beschikbaar.

Terug naar boven

Symptomen stapelingsziekte

 

De symptomen van een lysosymale stapelingsziekte kunnen al heel vroeg optreden. De symptomen hangen sterk samen met de lysosomale stapelingsziekte. Zo zijn vermoeidheid en duizeligheid kenmerkend voor de ziekte van Fabry, hebben patiënten met de ziekte van Pompe eerder last van spierzwakte, zijn een vergroting van milt en lever kenmerkend voor de ziekte van Gaucher en wordt MPS I gekenmerkt door stijve gewrichten en een groeiachterstand.

Terug naar boven

Handig om te weten

 

Door middel van een specifieke DNA test kan een arts bepalen of iemand een drager is van een lysosomale stapelingsziekte. Als beide ouders drager zijn, is de kans groot dat het stukje 'fout DNA' doorgegeven wordt aan hun kinderen. Is slechts één van hen drager, dan is de kans groot dat hun -kind ook alleen drager wordt. Het is echter belangrijk te weten dat dragers ook symptomen kunnen hebben (bijvoorbeeld bij de ziekte van Fabry).

Juist omdat de ziekten zo progressief zijn is het belangrijk om alert te zijn op de vroege symptomen.

Terug naar boven

Video: Lysosomale stapelingsziekten

Advertorial

Advertorial

Gezondheidstest

Dossier in beeld

Consumed Nieuwsbrief

Meld je nu aan voor de gratis ConsuMed nieuwsbrief
Technische realisatie door Madicine Media
Some stock images used under license from Shutterstock